Le test de dépistage des maladies métaboliques
Ce test est effectué entre la 72e et la 96e heure de vie. Il est systématiquement réalisé au cours du séjour en maternité. Quelques gouttes de sang sont prélevées chez le bébé (le plus souvent au niveau du talon). Cet examen est sans danger pour le bébé. Ces gouttes de sang sont déposées sur le papier buvard et envoyées au laboratoire du centre de dépistage régional des maladies du métabolisme.
Le centre recherche des maladies rares mais dont le diagnostic précoce permet d’instaurer un traitement avant l’apparition des symptômes. Les maladies recherchées sont la mucoviscidose, la phénylcétonurie, la drépanocytose, l’hypothyroïdie congénitale et l’hyperplasie congénitale des surrénales.
Le test de dépistage de la mucoviscidose est fiable mais nécessite parfois l’analyse plus détaillée des cellules : c’est la raison pour laquelle un consentement écrit est demandé aux parents.
Si vous n’avez pas de nouvelles dans les 15 jours qui suivent le prélèvement, c’est que les résultats sont négatifs.
En cas de doute sur le résultat ou afin de confirmer telle ou telle maladie, un contrôle du test des examens complémentaires et spécialisés peuvent être prescrits.
